بیماری‌های جنین که با سونوگرافی قابل تشخیص نیست؟

سونوگرافی‌های ضروری برای شناسایی نقایص مادرزادی

غربالگری نخست جنین در سه ماهه اول بارداری انجام می‌گیرد و سونوگرافی و غربالگری دوم هفته ۱۸ تا بیستم و برخی از نقایص در سه ماهه سوم در بارداری قابل شناسایی است.

ناهنجاری‌های ستون فقرات در جنین در سه ماهه اول قضاوت در مورد آن سخت بوده و در سه ماهه دوم شناسایی و در برخی از افراد در سه ماهه سوم قابل تشخیص قطعی است بیماری‌های قلبی جنین نیز هفته ۱۶ تا ۱۸ قابل بررسی بوده بنابراین انجام غربالگری در هفته‌های مختلف بنابر تشخیص پزشک ضرورت دارد.

درصد تشخیص میزان ناهنجاری‌ها هنوز صددرصد نشده، ولی به طور کلی برخی از مشکلات اسکلتی_ عضلانی، عصبی، مغزی، قلبی امروزه در جنین قابل شناسایی از طریق سونوگرافی است البته در برخی از موارد شناسایی این بیماری‌ها بسیار سخت و پیچیده است.

دلایل اختلالات ژنتیکی

ازدواج فامیلی، مصرف دخانیات، داروها و آلودگی های زیست محیطی است. ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و معلولیت های جسمی حرکتی رایج ترین نوع ناهنجاری در میان کودکان ایرانی است.

تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یک سال مربوط به همین اختلالات است و حدود 3 تا 5 درصد نوزادان مبتلا در ابتدای تولد قابل تشخیص هستند، ضمن اینکه اختلالات می توانند ژنتیکی، محیطی یا هر 2 باشند.

عوامل محیطی گوناگونی می توانند از جمله؛ استعمال دخانیات، سوء تغذیه، داروها، عفونت ها و سن بالای مادر و پرتوها در حین بارداری در این روند تاثیرگذار باشند، علاوه بر اینکه میزان شیوع این ناهنجاری ها بسته به موقعیت جغرافیایی متفاوت است، اما به نظر می رسد که در مناطق محروم شیوع بیشتری داشته باشد.

چه راه کارهایی برای پیشگیری از ناهنجاری مادرزادی وجود دارد

ابتدا باید علت های اصلی بروز بیماری بررسی شوند، مسلما نقص های ژنتیکی یا کروموزومی می تواند نقش به سزایی داشته باشد. یک مادر در دوران بارداری خود باید تحت نظر پزشک باشد و آنالیزها و غربالگری هایی که برای ناهنجاری مادرزادی لازم است انجام بدهد.

سونوگرافی 3 بعدی و در چند سال اخیر آزمایش خون برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی از طرف متخصص زنان و زایمان به خانم های باردار پیشنهاد می گردد و با دقت بسیار بالایی وجود ناهنجاری مادرزادی را نشان می دهد. با غربالگری های تحت نظر پزشک می توان در همان دوران اولیه جنینی پی به این نقص برد و اجازه ندهین بارداری به ماه های بالاتر کشیده شود.

خانم های باردار از نظر عفونت باید تحت نظر پزشک باشند و درمان های آنتی بیوتیک را طی بارداری انجام بدهند. دخانیات مصرف نکنند و در معرض اشعه قرار نگیرند و همچنین در سن بالا باردار نشوند. تغذیه صحیح داشته باشند و بدون نسخه پزشکی که از بارداری آن ها مطلع است دارویی خودسرانه مصرف نکنند.

همان طور که گفته شد درصد بالایی از ناهنجاری مادرزادی علل ناشناخته ای دارند و با همه این فاکتورها که گفته شد می توان باعث پیشگیری از این اختلال شد، مواردی هم وجود دارند که هیچ کدام از علل ها وجود نداشته، اما باز هم این ناهنجاری ایجاد شده است.

سونوگرافی (NT) ان تی چیست؟

سونوگرافی (NT) یکی دیگر از راه های پیشگیری در دوره 11 تا 13 هفتگی بارداری است. سونوگرافی ان تی عقب ماندگی، سندروم دان، تریزومی 21 و مشکلات قلبی را مشخص می کند. بهترین زمان برای این که بتوانیم جنین را از نظر سندروم دان مطالعه کنیم هفته 13 و 14 و حداکثر هفته 15 است.

98 درصد بیماری های مادرزادی منشا ژنتیکی دارند که با آزمایش و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری می توان مانع از تولد کودکان معلول شد و با این کار هم دیگر خانواده با مشکلات مالی روبرو نمی شود و هم جامعه سالم تری خواهیم داشت.